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Apert-Syndrom. Kinderkrankheiten

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Das Apert-Syndrom Es handelt sich um eine kraniofaziale Anomalie, die als Typ-I-Akrozephalosyndaktylie bezeichnet wird und zu Fehlbildungen des Schädels, des Gesichts, der Hände und Füße führt.

Es gibt auch verschiedene Funktionsänderungen wie zum Beispiel: erhöhter Hirndruck, Herz-Atem-Probleme, geistige Behinderung, Blindheit, Hörverlust, Otitis, unter anderem.

Das Apert-Syndrom ist ein genetischer Defekt, der von einem Elternteil vererbt werden kann oder eine neue Mutation sein kann. Es kommt ungefähr bei 1 bis 160 bis 200 Tausend Lebendgeburten vor.

Die Ursachen liegen in einer Mutation während der Tragzeit, in den Fibroblasten-Wachstumsfaktoren (FGFR2), die während des Gametenbildungsprozesses auftreten. Die Ursachen dieser Mutation sind unbekannt.

Um diese Veränderungen zu beheben, sind mehrere chirurgische Eingriffe erforderlich, um den intrakraniellen Raum zu dekomprimieren, die Atmungsfunktion zu verbessern, eine normale Entwicklung zu ermöglichen und zu verhindern, dass die verschiedenen Gehirnbereiche betroffen sind.

Je früher die Operation durchgeführt wird, desto besser, denn wenn die intrakranielle Hypertonie Unbehandelt kann es zu Optikusatrophie, Blindheit und Apnoe kommen und das Leben des Kindes gefährden.

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